​در مرکز مشاوره ژنتیک قراره چه خدماتی بگیرید؟

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری: خصوصا در مواردی که نگرانی از تکرار یک بیماری میباشد
​​​​​​​

مشاوره ژنتیک حین بارداری که عمدتا بصورت درخواست و تفسیر غربالگریها، درخواست و تفسیر آمنیوسنتز یا سی.وی.اس، بررسی ریسک خطر جنین در صورت مواجهه مادر با مواد شیمیایی، داروها یا اشعه و نیز ابتلای مادر به برخی بیماریهای عفونی مثل آبله مرغان، تبخال، توکسوپلاسموز(بیماری گربه ها)، سرخجه و... میباشد​​​​​​​

مشاوره و بررسی و تشخیص افراد مبتلا به انواع بیماریهای مادرزادی یا ارثی نظیر: انواع معلولیتهای جسمی و ذهنی(عقب افتادگیهای ذهنی با هر درجه ای)، تاخیر رشد کودک(جسمی یا ذهنی)، انواع دیستروفیها، بیماریهای خونی نظیر تالاسمی و کمخونی سلول داسی شکل و...، بیماریهای اسکلتی، بیماریهای نوروماسکولار یا عصبی عضلانی، برخی انواع سرطانها، بیماریهای متابولیک(سوخت و ساز بدن)، نابینایی، ناشنوایی، بیماریهای پوستی(مثل پروانه ای)، بیماریهای مادرزادی قلبی (مثل سوراخ در دیواره داخلی قلب، مشکل دریچه، جابجایی رگهای بزرگ قلب و...)، موارد ابهام جنسی، موارد عدم رشد اطفال، کوتاهی قد شدید، یائسگی زودرس​​​​​​​

تعیین جنسیت جنین که پروسه ایست به نام پی.جی.دی PGD=PreImplantation Genetic Diagnosis که طی آن جنین با جنسیت دلخواه خود را از طریق فرایند IVF و تشخیص جنسیت جنینهای ایجاد شده در آزمایشگاه میتوانید داشته باشید
 PGD پروسه ایست که دو کاربرد عمده دارد. کاربرد اول، انتخاب جنسیت جنین است که در بند 6 ذکر گردید. کاربرد دوم آن تشخیص بیماریهای ژنتیکی که ژن مسبب آنها معلوم شده، در جنین قبل از گذاشتن آن در رحم مادر و در محیط آزمایشگاه میباشد. یعنی اسپرم و تخمک در محیط آزمایشگاه لقاح میابند و جنین میکروسکوپی طی چند روز اولیه بعد از لقاح، از نظر واجد بودن ژن مورد نظر چک و آزمایش میشود.

زمایش کاریوتایپ که طی آن کروموزومهای سلولهائی از یک فرد بدنبال فرایندهای پیچیده ومختصر زمانبر، از لحاظ تعداد، شکستگی، معکوس شدگی، حذف، جابجایی و موارد دیگر بررسی میگردد. کاربرد این آزمایش در موارد نازایی، سقط مکرر، انواع معلولیت، بررسی نتیجه سی.وی.اس یا آمنیوسنتز و در مجموع، تشخیص چیزی حدود 200 بیماری مختلف میباشد. نمونه جهت این آزمایش از بزاق یا مخاط دهان، خون محیطی، سلولهای بدست آمده از سی.وی.اس یا آمنیوسنتز و گاها بافت جامد بدست میاید. غالبا در یک فرد معمولی در هر سنی (به غیر از دوره جنینی) جهت کاریوتایپ از خون محیطی استفاده میشود. این آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد و در هر ساعت از شبانه روز قابل نمونه گیری میباشد​​​​​​​

تشخیص مولکولی: کليه بيماري هاي ژنتيک نظير عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي، بيماري هايي نظير تالاسمي، PKU یا فنیل کتونوری، دوشن و ... به طور دقيق و قطعي تشخيص داده مي شوند. با توجه به پيشرفت علم ژنتيک و فراهم شدن وسایل  و تکنولوژی های جدیدتر، امکان تشخيص ده ها بيماري ژنتيک فراهم شده است. اين تشخيص ها غالباً بر روي نمونه خون فرد مبتلا انجام مي شود ليکن در موارد خاص امکان تشخيص بر روي نمونه بزاق، بافت هاي حاصل از بيوپسي و مو و ناخن هم امکان پذير است. حتي در مواردی يک قطره خون خشک شده هم مي تواند براي تشخيص هاي ژنتيکي مورد استفاده قرار گيرد. براي نمونه گيري خون به منظور آزمايش هاي مولکولی ژنتيکي نیز نياز به خون ناشتا نیست و در هر زمان امکان نمونه گيري وجود دارد. چنانچه بيماري ژنتيکي تشخيص داده شود علاوه بر اين که به درمان بيماري کمک مي شود و پزشک مي تواند راه درماني صحيح را انتخاب کند؛ امکان تشخيص هاي قبل از تولد در خانواده فراهم مي شود و والديني که ناقل یک بیماری مغلوب یا نهفته هستند و/یا فرزند  مبتلا به بيماري ارثي نظير تالاسمي دارند مي توانند در هفته دهم بارداري بعدي براي تشخيص قبل از تولد جنين اقدام نمايند (به شرط اینکه قبلا هر دو والدین آزمایش داده باشند و ژن عامل بیماری و نوع جهش آن مشخص شده باشد مادر باردار تحت سی.وی.اس یا آمنیوسنتز قرار میگیرد)​​​​​​​

بررسی و تشخیص ژنتیک یا سیتوژنتیک مایع آمنیون مادرانی که تحت آمنیوسنتز قرار گرفته اند (یا محصولات سی.وی.اس) جهت بررسی ژن معیوب احتمالی یا نقایص کروموزومی احتمالی به این صورت که ابتدا بر روی محصولات آمنیوسنتز یا سی.وی.اس یک آزمایش سریع QFPCR به عمل میاید و جواب آن طی حدود سه الی پنج روز آماده میشود و کروموزومهای 13 و 18 و 21 و جنسیها از نظر تعداد و نیز جنسیت جنین بررسی میشوند. اگر مشکلی نباشد منتظر نتیجه کاریوتایپ در حدود یکماه دیگر خواهید بود که تمام کروموزومها در آن چک میشوند. اما اگر تعداد هر کدام کروموزومهای فوق عددی غیر از 2 باشد آنگاه یک آزمایش سریع به روش FISH بر روی همان نمونه به عمل میاید تا جواب قبلی تایید شود و سپس جهت طی مراحل قانونی سقط به پزشکی قانونی با در دست داشتن دو آزمایش QFPCR و FISH ارجاع صورت میگیرد
​​​​​​​

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج فامیلی یا غیر فامیلی خصوصا در مواردی که سوابقی از بیماریهای مادرزادی و ارثی نظیر معلولیت ذهنی(عقب افتادگی) یا جسمی، تاخیر رشد کودکان، مرگ و میر نوزادان یا کودکان و... وجود داشته باشد