فرض کنید زوج سالمی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند. به این معنی که هر کدام یک نسخه ژن بیماریزا را دارند
یادآوری: قبلا گفتم که ژنها مثل کروموزومها دو نسخه ای هستند و یک ژن برای عملکرد به دو نسخه نیاز دارد. البته برخی ژنها با یک نسخه هم کارایی دارند که به صفات یا بیماریهایی که ژنشان با یک نسخه هم کارایی دارد "غالب" میگوییم. در اینجا فرم "مغلوب" یا به زبان ساده، "نهفته" مورد نظر من هست یعنی باید دو نسخه از ژن بیماریزا وجود داشته باشد تا بیماری ایجاد گردد
زوجی که به این ترتیب هر دو از لحاظ ظاهر و ساختار سالمند ولی ناقل زن معیوب نهفته هستند، در هر بارداری یک احتمال 25 درصدی برای بروز بیماری در فرزندشان وجود دارد. پس تکلیف چیست؟ آیا این زوج امکان داشتن فرزند سالم بدون هرگونه ریسکی را دارند؟
جواب "بله" است
سه راه حل برای این زوج وجود خواهد داشت:
1- ابتدا نوع ژن بیماریزا و جهش مربوطه باید از طریق آزمایش مشخص شود. سپس زوجین میتوانند به طریق معمولی جهت آوردن بچه اقدام نمایند سپس مادر در هفته 11 آزمایش سی.وی.اس (نمونه گیری از پرزهای جفت) یا در هفته 16 آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع اطراف جفت) بدهد. اسم اسن پروسه ها پی.ان.دی PND میباشد. ترجیح به سی.وی.اس است چون زودتر انجام میشود و در نتیجه مدت زمان بیشتری برای آزمایش و اقدامات قانونی برای سقط در صورت بیمار بودن جنین وجود خواهد داشت. پس از پی.ان.دی نمونه از لحاظ ژن معیوب مذکور آزمایش میشود و در صورت بیمار بودن جنین، اقدام به سقط از طریق پزشکی قانونی میشود. در تاریخ نگارش این مقاله یعنی 23 شهریور 98 پزشکی قانونی تا قبل از سن 19 هفتگی جنین (بر اساس سونوگرافی) اجازه سقط قانونی را صادر میکند. در صورت سالم یا ناقل بودن جنین، بارداری ادامه میابد
2- ابتدا نوع ژن بیماریزا و جهش مربوطه از طریق آزمایش ژنتیک مشخص میشود. سپس از شوهر اسپرم گرفته میشود و از خانم تخمک گرفته میشود. لقاح به طریق آزمایشگاهی انجام میشود یعنی آی.وی.اف IVF و بعد جنینهای حاصله از نظر سالم، ناقل یا بیمار بودن بررسی میشوند. به این روش پی.جی.دی PGD گفته میشود. سپس جنین سالم ناقل یا سالم غیرناقل به رحم مادر منتقل میشود. مزیت این روش اینست که استرس روحی-جسمی و نیز عوارض سقط احتمالی بر مادر وارد نمیشود و همچنین زوجین امکان انتخاب یک جنین غیرناقل را نیز خواهند داشت. معایب این روش یکی طولانی مدت بودن آن، نیاز به تجهیزات بسیار پیشرفته و نیز گران بودن آن است. ضمنا مادر باردار حتما بایستی تحت سی.وی.اس یا آمنیوسنتز قرار بگیرد تا سلامت جنین تایید شود. در حال حاضر (یعنی شهریور 98 ( این روش هنوز به خوبی جا افتاده نشده و فقط مراکز محدودی آنرا در مقیاس کوچک انجام میدهند
3- روش دیگر که به عنوان آخرین راه حل در نظر گرفته میشود و بستگی فراوانی به شرایط زندگی خصوصی افراد و اعتقاداتشان دارد بحث تخمک هدایی هست (یا حتا در مواردی جنین اهدایی) یعنی تخمک یک خانم دیگر با اسپرم آقا در آزمایشگاه لقاح داده میشوند و جنین میکروسکوپی بدون هیچگونه بررسی اضافه به رحم مادر منتقل میشود. حالا چرا میگوییم تخمک اهدایی و نمیگوییم اسپرم اهدایی؟ چون در حال حاضر (شهریور 98) اسپرم اهدایی از لحاظ قوانین کشور ایران به دلایل حقوقی ممنوع میباشد. البته اینجا واژه "اهدایی" کمی مغلطه آمیز است چون اهدا کننده ها معمولا مبلغی بعنوان حق الزحمه طلب مینمایند. مزیت این روش اینست که دیگر نیازی به هیچ آزمایش ژنتیکی نیست و زوجین با خیال راحت میتوانند فرزند سالم داشته باشند. اشکال در اینجاست که فرزند(ان) با احتمال 50% مثل والدینشان ناقل سالم میشوند و باید از ازدواج فامیلی فرزند(ان) پیشگیری شود مگر اینکه ژن مربوطه و جهش آن مشخص باشند. اشکال دیگر آنست که جنین نیمی از صفات پدر و نیمی از صفات اهداکننده را خواهد داشت و هیچگونه صفتی از مادر خودش دریافت نمیکند و صرفا در رحم مادر رشد میکند. بحث جنین اهدایی هم میتواند مطرح باشد که آن از لحاظ اینکه با اطمینان میتوان گفت که جنین حتا ناقل هم نیست. اینجا و در مورد جنین اهدایی، جنین شبیه هیچکدام از والدینش نمیشود
در نهایت و بطور خلاصه وار:
1- آزمایش ژنتیک و بارداری طبیعی و سپس سی.وی.اس یا آمنیوسنتز (PND)
2- آزمایش ژنتیک و آی.وی.اف و پی.جی.دی (IVF , PGD)
3- تخمک اهدایی
