مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیک در افراد می‌پردازد.
مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده‌است:
مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیک در خانواده می‌پردازد.این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:
۱ - تفهیم واقعیت‌های پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمان‌های در دسترس
۲ - تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن
3 - فهم راه‌های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری
۴ - اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزش‌ها و معیارهای اخلاقی خانواده
۵ - کمک به تطابق با مسئله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر
کاربرد مشاوره ژنتیک
کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار و یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. همچنین لازم است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیت‌های آزمایش‌های ژنتیک برای خانواده توضیح داده شود.
مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
این مشاوره برای کسانی انجام می‌شود که قصد ازدواج دارند و در مشاوره با بررسی نسبت خویشاوند ی زوجین و بررسی سابقه تولد بیماران مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی در خانواده، ضریب خویشاوندی و میزان خطر بروز مجدد بیماری در خانواده تخمین زده می‌شود. درین مرحله از مشاوره زوجین می‌توانند با اطلاع ازین خطر و روش‌های موجود در پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی و محدودیت‌های آن، در خصوص ازدواج و مسئولیت‌های متعاقب آن تصمیم‌گیری نمایند. اکنون در ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای غربالگری قبل از ازدواج بیماری تالاسمی، زوجین خویشاوند و نیز در موارد سابقه وجود بیماری در خویشاوندان توصیه می‌شود.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هستند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند
