سوالي كه هميشه ذهن خانواده هايي كه واجد يك ژن بيماريزا هستند را مشغول ميكند اينست كه به ازاي هر بارداري چقدر شانس و به عبارت بهتر احتمال داشتن كودكي بيمار را دارند؟
در اين مقاله قصد دارم به سوال بالا با كمك علم احتمال و رياضيات و به زبان ساده پاسخ دهم ولي اول با چند اصطلاح بايد آشنا شويد :
ژن : قسمت(ها)يي از يك مولكول بسيار طويل بنام DNA است كه حاوي دستورات براي ساخت و عملكرد سلولها و به تبع آن بدن موجود جاندار است
كروموزوم : به زبان ساده يك رشته اي ميكروسكوپي است كه در هسته تمام سلولها قرار دارد و از جنس DNA بسيار فشرده شده و مولكولهاي ديگر است. ميتوان گفت كه ژنها ، قسمتهايي از اين رشته ها هستند. كروموزومها در هر سلول بدن انسان به تعداد 46 عدد هستند كه بصورت جفت قرار دارند به عبارتي 23 جفت كروموزوم داريم كه از شماره 1 تا 22 شماره گذاري شده اند. جفت 23 را به جاي عدد ، كروموزومهاي جنسي مينامند. كروموزومهاي جفت 1 الي 22 مربوط به ساختمان و عملكرد عادي بدن هستند و كروموزومهاي جنسي ، جنسيت افراد را تعيين ميكنند. كروموزومهاي جنسي در خانمها دو كروموزوم مشابه به نام X و در آقايان يك X و يك Y هستند
به تبع جفت بودن كروموزومها ، ژنها هم جفت هستند اما عملكردشان بصورت غالب يا مغلوب است. ژن غالب براي اينكه واجد عملكرد شود فقط يك نسخه اش كافيست اما ژن مغلوب براي اينكه واجد عملكرد شود بايستي حتما هر دو نسخه اش موجود باشند
سلولهاي جنسي يعني اسپرمها و تخمكها هر كدام واجد نيمي از كروموزومها هستند يعني از هر شماره جفت كروموزومي و به تبع آن از هر ژن فقط يك نسخه دارند. تمام تخمكها جنسيتشان X است و اسپرمها نيمي X و نيمي Y هستند. در طي فرايند لقاح و مخلوط شدن محتويات ژنتيكي اسپرم و تخمك ، هر كروموزوم (و ژن) نيمه مشابه خود را يافته و با آن جفت ميشود و تعداد كروموزومها به همان 23 جفت ميرسد.
با اين مقدمات ، ميپردازم به بيماريها
بيماريها يا وابسته به جنس هستند يعني از طريق كروموزوم X منتقل ميشوند يا جسمي هستند كه توسط كروموزومهاي 1 الي 22 منتقل ميشوند. هركدام از اين دو نوع ، ميتوانند غالب يا مغلوب باشند
الف - ابتدا بپردازم به بيماريهاي جسمي غالب : در اين قبيل بيماريها ، كافيست يكي از والدين ، يك تك ژن بيماريزا داشته باشد. در اين صورت هم خودش بيمار خواهد بود و هر فرزندش مستقل از جنسيتي كه خواهد داشت ، %50 احتمال دريافت ژن بيماريزا و در نتيجه بيمار شدن را خواهد داشت. البته گاهي هم پيش ميايد كه پدر و مادر سالم هستند اما ايجاد يك جهش در سلول تخم باعث ايجاد يك ژن غالب جديد در جنين شده و در ادامه ، كودكي بيمار متولد ميشود
ب - در بيماريهاي جسمي مغلوب بايستي هر كدام از والدين يك تك ژن بيماريزا داشته باشند يعني ناقل قلمداد ميشوند. در اينصورت خودشان سالم هستند اما طبق قوانين رياضي ، هر فرزند ، مستقل از جنسيتش به احتمال %25 بيمار ميشود. با احتمال %50 مثل والدينش ناقل و در نتيجه سالم ميشود و با احتمال %25 سالم غير ناقل خواهد بود و در مجموع با احتمال %75 سالم ميشوند. اين حالت خيلي در ازدواجهاي فاميلي مشاهده ميشود. يك سناريوي محتمل اينست كه يك ژن بيماريزاي مغلوب بصورت يك نسخه نهفته و فاقد عملكرد طي نسلها در خانواده هايي كه با هم وصلتهاي فاميلي داشته اند در حال گردش بوده و هرگز در زوجها (حتي ناقلها) بصورت دونسخه اي در فرزندانشان نشده و لذا بيماري اي ايجاد نكرده. حالا تصادفا و طبق قانون احتمال ، در يك زوج فاميل كه هر دو ناقلند نسخه هاي نهفته به هم ميرسند و فرزندشان بيمار ميشود. اينجاست كه والدين با تعجب به اين فكر ميكنند كه چطور در فاميلشان هيچ سابقه اي وجود نداشته؟ جوابشان اينجا و در قانون احتمالات است. احتمال %75 سالم بودن خيلي بيشتر از %25 بيمار بودن است و در واقع هميشه احتمال بيشتر اتفاق ميفتاده. حالا و در كمال بدشانسي در اين زوج ، احتمال %25 در مورد يك فرزندشان اتفاق افتاده و براي فرزندان ديگرشان همان قانون 25 و 75 صدق خواهد كرد. لازم به ذكر است كه بيمار يا سالم بودن يك فرزند ربطي به فرزندان ديگر ندارد مثلا ممكن است زوج ناقلي 5 فرزند سالم داشته باشند و ششمي بيمار شود يعتي مشمول آن %25 شده
پ – بيماريهاي وابسته به جنس غالب : در اين بيماريها تمام آقايان و خانمهاي واجد ژن ، مبتلا خواهند بود
اگر يك زوجي آقا بيمار و خانم سالم باشد تمام فرزندان پسرايشان سالم و تمام دخترانشان بيمار خواهند بود
اگر يك زوجي آقا سالم و خانم بيمار باشد فرزندان ايشان چه پسر و چه دختر ، %50 احتمال بيمار شدن خواهند داشت
ت – و نهايتا در بيماريهاي وابسته به جنس مغلوب : تمام آقايان ، بيمار و تمام خانمها سالم و ناقل خواهند بود
اگر آقا بيمار و خانم سالم باشد در اينصورت فرزندان پسر ايشان همگي سالم و فرزندان دختر ايشان همگي سالم و ناقل ميشوند
اگر آقا سالم و خانم بيمار باشد ، تمام فرزندان پسر ايشان مبتلا ميشوند و دختران ايشان همگي ناقل سالم ميشوند
و نهايتا اگر آقا سالم و خانم ناقل ياشد ، دختران ايشان به احتمال %50 ناقل سالم ميشوند و پسران ايشان با احتمال %50 مبتلا به بيماري ميشوند
