مشاوره ژنتيك فرايندي است كه طي آن فرد مشاور ابتدا تاريخچه اي از بيماريها را از فرد و يا خانواده اش اخذ مينمايد سپس با رسم شجره نامه و بررسي مدارك پزشكي و در صورت لزوم درخواست آزمايشهايي به مشكلات ژنتيكي فرد يا افراد پي ميبرد. در طي اين پروسه روشهاي انتقال بيماري و راههاي پيشگيري از آن بيماريها نيز بررسي و ارائه ميشوند. افراد مورد بررسي در گستره هاي وسيعي قرار دارند به اين صورت كه ممكن است فردي از يك فاميل دور نياز باشد كه آزمايشهايي بدهد تا وضعيت بيماري در خانواده معلوم شود.
همچنين در طي اين پروسه شما اين امكان را خواهيد داشت كه اگر ژن شناخته شده يك بيماري خاص در پدر يا مادر يا هر دو وجود داشته باشد فرزندي كاملا سالم داشته باشيد. اين دو پروسه از طريق لقاح طبیعی و آزمايشگاهي قابل انجام ميباشند.