نوشته‌های بلاگ

  فرض کنید زوج سالمی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند. به این معنی که هر کدام یک نسخه ژن بیماریزا را دارند یادآوری: قبلا گفتم که ژنها مثل کروموزومها دو نسخه ای هستند و یک ژن برای عملکرد به دو نسخه نیاز دارد. البته برخی ژنها با یک نسخه هم کارایی دارند که به صفات یا بیماریهایی که ژنشان با یک نسخه هم کارایی دارد "غالب" میگوییم. در اینجا فرم …

ادامه مطلب

  هرگونه اختلال ناشی از نقص در عصب، عضله و یا مسیر عصب و عضله که منجر به اختلالات حرکتی شود را کلا میوپاتی یا دیستروفی می‌گویند. دیستروفی ماهیچه‌ای یک سلسله بیماری‌های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به ژن هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه‌ای می‌شود. دیستروفی ماهیچه‌ای شامل چندین نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن ديستروفي ماهيچه اي دوشن است. دیستروفی ماهیچه‌ای غیر …

ادامه مطلب

آمنيوسنتز پروسه ايست كه طي آن مقداري از مايع اطراف جنين توسط سوزن نازكي بيرون كشيده شده و جهت آزمايش در اختيار آزمايشگاه قرار ميگيرد چه موقع آمنيوسنتز انجام ميشود؟ موقعي كه در طي آزمايشهاي غربالگري يا انجام سونوگرافي يا اكوكارديوگرافي جنين، شك به بيماري يا سندرم خاصي باشد و يا والدين ناقل يك بيماري شناخته شده با ژن مشخص باشند و قصد بررسي جنين از لحاظ ابتلا به آن …

ادامه مطلب

آزمون NIPT[1] یا تست غربالگری غیر تهاجمی که به آن cell free fetal DNA[2] نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می باشد. هر فردی به طور نرمال ٢٣ جفت كرموزوم دارد و هر كروموزوم از رشته های DNA حلقوی تشكیل شده است كه حاوی هزاران ژن می باشد. تریزومی حالتی …

ادامه مطلب

سوالي كه هميشه ذهن خانواده هايي كه واجد يك ژن بيماريزا هستند را مشغول ميكند اينست كه به ازاي هر بارداري چقدر شانس و به عبارت بهتر احتمال داشتن كودكي بيمار را دارند؟ در اين مقاله قصد دارم به سوال بالا با كمك علم احتمال و رياضيات و به زبان ساده پاسخ دهم ولي اول با چند اصطلاح بايد آشنا شويد : ژن‌ : قسمت(ها)يي از يك مولكول بسيار طويل …

ادامه مطلب

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیک در افراد می‌پردازد. مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده‌است: مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیک در خانواده می‌پردازد.این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است: …

ادامه مطلب