آزمایشهای غربالگری حین بارداری

توضیح در ابتدا : این مقاله به زبان بسیار ساده و جهت افزایش اطلاعات عمومی افراد با تحصیلات غیر از گروه پزشکی نگاشته شده و جایگزین منابع تخصصی پزشکی نمیباشد. ضمنا توجه داشته باشید که در موارد استثنایی ممکن است بنا به تشخیص پزشک معالجتان مراحل ذکر شده در زیر به همان ترتیب انجام نشوند که به هیچ وجه جای نگرانی نیست

در طول دوران بارداری و قبل از آن آزمایشات متعددی به عمل میایند که هر کدام به نحوی سلامت مادر یا جنین را بررسی مینمایند. برخی از این آزمایشها عبارتند از بررسی کمخونی، ویتامین دی، قند، تیرویید، عملکرد کلیه، بررسی ایمنی بدن نسبت به برخی عوامل عفونی دردسرساز در طول بارداری نظیر سرخجه، غربالگری سندرم داون، سونوگرافیهای مختلف و...

در این مقال قصد بر بررسی غربالگری در طول بارداری جهت چند بیماری از جمله سندرم داون را دارم

اول ببینیم سندرم داون چیست؟

در هر سلول بدن انسان رشته های میکروسکوپی وجود دارند که ژنها را منتقل میکنند به نام کروموزوم. تعداد این کروموزومها در انسان 46 عدد است که بصورت جفت هستند یعنی 23 جفت که هر جفت، شماره مخصوص خودش را دارد. نتیجه میشود که از هر شماره کروموزوم دو عدد وجود دارد. حالا اگر به دلایلی از یک شماره کروموزوم سه عدد وجود داشته باشد به مشکل میخوریم. اسم این حالت، تریزومی است. تریزومی اکثر کروموزومها برای جنین کشنده است و جنینی با مثلا تریزومی کروموزوم دو ممکن است حتی قبل از اینکه مادر متوجه بارداری شود سقط گردد. اما سه کروموزوم هستند که تریزومی کشنده در طول بارداری ندارند : شماره های 13 و 18 و 21 که جنینهای مبتلا به تریزومی 13 یا 18 معمولا متولد میشوند و چند وقت بعد از زایمان فوت میکنند. فقط تریزومی 21 هست که زنده میماند و اینها همان سندرم داون هستند. مشخصه سندرم داون چهره ای خاص همراه با درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و آسیبهایی در ارگانهای مختلف میباشد

آیا راهی برای تشخیص تریزومی کروموزومهای 13 و 18 و 21 وجود دارد؟

جواب بله است

یک سری اقدامات در طول بارداری انجام میشوند که در نتیجه آنها نسبت به ابتلای جنین به برخی بیماریها مشکوک میشویم و با انجام آزمایشهای تشخیصی مطمئن میشویم

اسم آزمایشی که مارا به تریزومی مشکوک میکند غربالگری است

و اسم آزمایشهایی که تشخیص قطعی را مسجل میکنند آمنیوسنتز و یا سی.وی.اس است

غربالگری چگونه انجام میشود؟

ابتدا یک سونوگرافی در هفته 11 انجام میشود به نام سونوگرافی ان.تی NT که ضخامت چین پوست پشت گردن جنین مشخص شود. دوحالت دارد:

-        اگر در اندازه طبیعی باشد مادر جهت غربالگری اول در همان روز فرستاده میشود

-        اگر طبیعی نباشد آنگاه مادر مستقیما جهت سی.وی.اس در همان هفته یا آمنیوسنتز در انتهای هفته 15 ارجاع میگردد. اگر نتیجه آمنیوسنتز طبیعی بود آنگاه در انتهای هفته 17 اکوکاردیوگرافی از قلب جنین + سونوگرافی آنومالی اسکن جهت بررسی دقیق تمام جنین انجام میگردد

غربالگری اول : با فرض طبیعی بودن ان.تی ، مادر جهت غربالگری اول در همان روز یا نهایتا یکی دو روز بعدتر فرستاده میشود. در این غربالگری اول ، دو آیتم در خون مادر چک میشوند : Free Beta hCG و PAPP-A که نیازی به دانستن اسامی ندارید و فقط جهت اطلاعتان گفته شد. سپس نتیجه چک این دو آیتم و میزان ان.تی و سن مادر و سن بارداری و چند آیتم دیگر به کامپیوتر داده میشود و کامپیوتر ریسک تریزومیهای 13 و 18 و 21 را محاسبه میکند. اینجا سه حالت اتفاق میفتد:

-        اول اینکه ریسک نرمال باشد. در این حالت برخی میگویند نیاز به اقدام خاصی نیست و مادر جهت آنومالی اسکن در هفته 18 ارجاع میشود

-        دوم اینکه ریسک متوسط باشد. اینجا دو کار میتوان کرد: یا غربالگری دوم انجام شود یا تست Cell Free DNA یا همان NIPT به عمل آید که در این حالت دیگر نیازی به غربالگری دوم نیست. اگر NIPT هم مثبت باشد دیگر آمنیوسنتز الزامیست. به نظر میرسد که در تاریخ نگارش این مقاله یعنی سوم شهریور 1398 در پروتکلهای کشوری صحبت از این است که دیگر ریسک متوسط گزارش نشود و ریسکها یا بالا یا پایین باشند

-        سوم ریسک بالای تریزومیست که مادر جهت آمنیوسنتز ارجاع میگردد

غربالگری دوم : در این آزمایش چهار آیتم در هفته 16 در خون مادر چک میشود : hCG و AFP و inhibin-A و uE3 . در تاریخ نگارش این مقاله یعنی سوم شهریور 1398 اگر غربالگری اول نرمال باشد میشود غربالگری دوم را انجام داد یا نداد. بسته به تشخیص پزشک یا شرایط بارداری فرق میکند. ولی بهر حال اگر انجام شود و مثبت باشد آمنیوسنتز اجتناب ناپذیر است. اینجا یک نکته ای وجود دارد و آنهم اینکه در آیتم AFP در غربالگری دوم، جنین از نظر اختلالات لوله عصبی یعنی مغز و جمجمه و نخاع و ستون فقرات بررسی میشود. بنابراین اگر به هر دلیل مثل انجام NIPT نیازی به غربالگری دوم نباشد آنگاه انجام آزمایش AFP در هفته 16 الزامیست

آزمایش NIPT یا Cell Free DNA : این آزمایش از خون مادر گرفته میشود و در آن قطعات دی.ان.ای جنین که بطور طبیعی در خون مادر وجود دارند بررسی میگردند. میشود این آزمایش را یکجا بجای غربالگری اول و دوم در هفته 11 یا 12 انجام داد و لیکن یکی بحث هزینه ها مطرح میشود چون آزمایش گرانیست و بحث دیگر اینست که این آزمایش هم غربالگریست و تشخیصی نیست و در صورت مثبت بودن، آمنیوسنتز اجتناب ناپذیر است. این آزمایش در تاریخ نگارش این مقاله یعنی سوم شهریور 1398 در پزشکی قانونی قابل استناد نیست

سوالی که مطرح میشود اینست که جواب آمنیوسنتز در طول چه مدتی آماده میشود؟

در بیمارستان صارم جواب آمنیوسنتز طی دو مرحله آماده میشود:

-        جواب اول طی 3 الی 5 روز (یا کمی دیر و زود تر بسته به شلوغی آزمایشگاه) به دست مراجع میرسد. در این جواب با روش QFPCR فقط کروموزومهای جنسی و 13 و 18 و 21 بررسی و جواب داده میشوند. جنسیت نیز در این مرحله مشخص میگردد. اگر در این مرحله تریزومی گزارش شود پزشکی قانونی به شرطی که سن بارداری از روی سونوگرافی زیر 19 هفته باشد مجوز سقط را صادر میکند منتها باید جواب که به روش QFPCR به دست آمده با یک روش دیگر نیز چک و تایید شود که در بیمارستان صارم با روش FISH در مدت کمتر از 48 ساعت تایید صورت میگیرد

-        جواب دوم حدود یک ماه بعد (یا کمی دیر و زود تر بسته به شلوغی آزمایشگاه) آماده میشود که در آن کل کروموزومها از لحاظ تعداد، شکستگی، معکوس شدگی، جابجایی، حذف و... بررسی و گزارش میشوند

نکته خیلی مهم : توجه داشته باشید که تمام آنچه ذکر شد حتی الامکان به زبان ساده برای مطالعه همگان و افزایش اطلاعات عمومی افراد با تحصیلاتی غیر از گروه پزشکی نگاشته شده و جایگزین منابع تخصصی پزشکی نمیباشد

در عین حال این امکان نیز وجود دارد که بسته به صلاحدید پزشک معالج، مراحل غربالگری تغییر کنند و آزمایشات یا سونوگرافیهای دیگری درخواست شوند. بطور مثال اگر مادری سنش بالای 40 سال باشد یا قبلا یک فرزند داون داشته، اول یک ان.تی انجام و بعد مستقیما جهت آمنیوسنتز ارجاع میگردد. بنابراین توصیه میشود که به پزشکتان اعتماد داشته باشید و در صورتیکه با موارد مغایر با مراحل بالا مواجه شدید نگرانی به خودتان راه ندهید و با پزشکتان در این خصوص صحبت کنید