اختلاف سونوگرافی و NIPT

 

بعضا مشاهده میشود که خانم بارداری به هر دلیلی آزمایش NIPT را میدهد و به فرض هم نتیجه خوب است یعنی اختلالی در تعداد کروموزومهای 13 و 18 و 21 و جنسیها مشاهده نمیگردد. بعدا این خانم سونوگرافی حین بارداری را میدهد که جنسیت جنین را چیزی متفاوت از آنچه در NIPT بوده گزارش میکند یعنی یکی از این دو حالت:

-        یا NIPT پسر گزارش کرده و سونوگرافی دختر گزارش میکند

-        یا NIPT دختر گزارش کرده و سونوگرافی پسر گزارش میکند

اینجا مشکلات زیادی مطرح میشود که مهمترین آن تصمیم گیری برای جنسیت جنین است. بالاخره پسر یا دختر؟ باید نامگذاری صورت گیرد و وسایل خاص برای جنسیت کودک خریداری شود و...

از لحاظ پزشکی نیز مشکلات زیادی مطرح میشود از جمله بیماریهایی که ایجاد اختلال در جنسیت جنین میکنند یعنی مثلا جنین از لحاظ ژنتیکی پسر است ولی ظاهر دختر دارد و یا برعکس: ژنتیک دختر است و ظاهر پسر. گاهی هم ممکن است ظاهر سیستم جنسی کودک طوری باشد که با نگاه کردن نشود تشخیص داد که پسر است یا دختر

تکلیف چیست؟

قبل از هر چیز باید تاکید کنم که احتمال بروز خطا در تشخیص جنسیت NIPT کم نیست لذا در اینگونه موارد نمیشود خیلی روی جنسیتی که NIPT گزارش میکند تکیه کرد. شاید سونوگرافی به نسبت  NIPT جنسیت دقیقتری گزارش کند

پس:

قدم اول، تکرار سونوگرافی است آنهم در یک مرکز معتبر و شناخته شده. معمولا این مراکز را میتوان با پرس و جو از دیگران پیدا کرد

بعد دو حالت میشود:

-        یا هر دو سونوگرافی با هم یک جنسیت متفاوت با NIPT گزارش میکنند که اینجا آمنیوسنتز راه حل نهایی است

-        یا یک سونوگرافی مخالف NIPT است و یکی موافق. میشود توصیه به تکرار در یک مرکز معتبر دیگر کرد یا مستقیما آمنیوسنتز نمود. اگر سه سونوگرافی به عمل بیاید و دوتا نتیجه ای مشابه NIPT داشته باشند آنگاه احتمالا انجام سونوگرافیهای بعدی با تشخیص پزشک متخصص زنان کافیست ولی اگر دوتا سونوگرافی مخالف NIPT باشند آنگاه حتما باید آمنیوسنتز انجام شود

توجه داشته باشید که تمامی این مراحل بسته به تشخیص پزشک زنان یا پزشک سونوگرافیست ممکن است متفاوت باشند. در واقع هدف اصلی از نگارش این مقال آنست که به اهمیت اختلاف جنسیت بین NIPT و سونوگرافی پی ببرید و در صورت بروز اتفاق مشابه آماده بررسیهای بیشتر از جمله آمنیوسنتز باشید